TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGT) o DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

 

PGT

 

La prueba PGT sirve para localizar alteraciones en genes y cromosomas embrionarios antes de realizar la fecundación in vitro, por lo que, gracias a ella, se logra reducir la tasa de incidencia de enfermedades hereditarias en embarazos no naturales.

Esta prueba descarta embriones que tienen alta probabilidad de no llegar a término, y por lo tanto se reduce el riesgo en la madre, y la pérdida de una oportunidad óptima de lograr el embarazo.

 

Las alteraciones se pueden producir en los genes heredados de la madre o del padre a la hora de la fecundación, o bien estar ya presentes, aunque fuese de forma recesiva, en uno de los progenitores, pudiendo heredarse por el embrión de forma dominante (presentará enfermedad) o de forma recesiva (podrá presentar enfermedad si se producen mutaciones genéticas a lo largo de su vida, o transmitir a su descendencia ese mismo gen alterado).

 

Hay dos tipos de alteraciones cromosómicas:

-        Numéricas: Hay cromosomas de más o de menos.

-        Estructurales: Falta o sobra alguna parte del cromosoma, o se ha traslocado.

Si la alteración se da en un gen específico, afectará al funcionamiento del organismo proyectando diferentes enfermedades que pueden albergar ciertas magnitudes y ser mas o menos graves e incapacitantes.

 

TIPOS DE PGT:

-        PGT – A: Sirve para la detección de aneuploidías. Nos revelará si existe un numero alterado de cromosomas en el embrión.

Algunas de las enfermedades que aparecerían en caso de que el resultado de esta prueba fuese positivo sería el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Turner (Síndrome 45X, Síndrome 45X/46XX) y Síndrome de Klinefelter (47XXY y 47XXX).

 

-        PGT – M: Sirve para detectar enfermedades monogenéticas. Alerta de la mutación de algún gen que causaría enfermedades monogenéticas o mendelianas.

Las enfermedades que puede prevenir esta prueba son las autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X como por ejemplo la fibrosis quística, enfermedad de Huntington, Síndrome del X frágil, Hemofilia A, anemia falciforme y enfermedad de Marfan.

 

-        PGT – SR: indicado para el diagnóstico de alteraciones estructurales. Detecta la presencia de cromosomas anómalos en el embrión por rotura o unión incorrecta de varios segmentos.

Las alteraciones que indica el PGT SR son las traslocaciones, delecciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones, que pueden compensarse por sí solas y no tener como resultado ningún tipo de enfermedad, o no equilibrarse, y por el contrario aparecer multitud de enfermedades de diversa consideración.

 

PROCESO DE REALIZACIÓN DEL DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL:

 

Estas pruebas solo son posible realizarlas en fecundaciones in vitro.

 

Se inicia con la estimulación ovárica de la mujer, y la obtención de los óvulos por punción folicular.

Una vez son fecundados en el laboratorio por el semen, se cultivan hasta la fase de blastocisto (5 – 6 días después de la extracción)

Se extrae un número de células de los embriones (biopsia embrionaria) y se analizan genéticamente.

Mientras se espera por los resultados, los blastocistos serán vitrificados.

Una vez obtenidos los resultados, se prepara el útero para la transferencia, se desvitrifica uno de los embriones que no tenga ningún tipo de daño y se transfiere al útero materno.